"Hemos estado en el meollo de esto desde que nació KJ, todo nuestro mundo ha estado girando en torno a nuestro pequeño y su estancia en el hospital". "Pensábamos que era nuestra responsabilidad ayudar a nuestro hijo, así que cuando los médicos nos presentaron su idea, confiamos en ellos con la esperanza de que pudiera ayudarle no solo a él, sino también a otras familias en nuestra situación". Estas son las palabras de los padres de un bebé de menos de un año que es el protagonista de un avance médico histórico. Y es que se trata del primer paciente del mundo con una enfermedad rara metabólica que ha sido tratado con terapia de edición genética CRISPR personalizada, una opción que esperan poder replicar para otros enfermos.
KJ nació con una patología metabólica poco frecuente conocida como deficiencia grave de carbomoil fosfato sintetasa 1(CPS1). Los primeros meses de vida los pasó en el hospital con una dieta muy restrictiva hasta que recibió la primera infusión de esta terapia experimental en febrero de este año, con poco más de seis meses. Desde entonces ha recibido dosis de seguimiento en marzo y abril, por ahora sin efectos secundarios graves. El paciente ha tolerado un aumento de proteínas en la dieta, ha necesitado menos medicación y ha podido recuperarse de ciertas enfermedades infantiles típicas.
Aun así, advierten de que se requiere de un seguimiento más prolongado para evaluar plenamente los beneficios de la terapia. "Si bien necesitará ser monitoreado cuidadosamente por el resto de su vida, nuestros hallazgos iniciales son bastante prometedores", afirma Rebeca Ahrens-Nicklas, directora del Programa Frontier de Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Hereditarios (GTIMD) en el Hospital de Niños de Filadelfia y una de las autoras de la investigación, publicada este jueves en The New England Journal of Medicine.
Con este hallazgo, que los propios responsables califican de histórico, se puede abrir una vía para que la tecnología de edición genética se adapte con éxito al tratamiento de personas con enfermedades raras para que las que actualmente no hay tratamientos médicos disponibles. "Esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que se puede escalar para adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente", reconoce esta experta.
"Queremos que cada uno tenga el potencial de experimentar los mismos resultados que vimos en este primer paciente y esperamos que otros investigadores académicos repliquen este método para muchas enfermedades raras y brinden a muchos la oportunidad de vivir una vida sana. La promesa de la terapia génica, de la que hemos oído hablar durante décadas, se está haciendo realidad y transformará por completo nuestra forma de abordar la medicina", defiende Kiran Musunuru, profesor de Investigación traslacional en la Facultad de Medicina Perelman de Pensilvania, coautor del estudio.
Marc Güel, coordinador del grupo de investigación en Biología Sintética Traslacional, profesor de la Universidad Pompeu Fabra y ajeno al proyecto, coincide en que este estudio es una "grandísima prueba de concepto" de que no es imposible tratar enfermedades rarísimas a nivel individual. "Refleja el gran potencial de la edición génica con fines terapéuticos", añade.
¿En cuánto tiempo se gestó esta terapia?
Esta terapia es el fruto de mucho trabajo. En 2023, Ahrens-Nicklas y Musunuru comenzaron a colaborar para estudiar la viabilidad de crear terapias de investigación genética personalizada para pacientes individuales, basándose durante mucho tiempo en investigación sobre trastornos metabólicos raros, así como en la viabilidad de esta edición para tratar a personas. Ambos científicos decidieron centrarse en los trastornos del ciclo de la urea y tras años de investigación preclínica con variantes patógenas similares, se centraron en la variante específica de CPS1 de KJ, identificada poco después de su nacimiento.
En apenas seis meses, el equipo diseñó y fabricó una terapia de edición de bases administradas mediante nanopartículas lipídicas al hígado para corregir la enzima defectuosa del pequeño.
"La promesa de la terapia génica se está haciendo realidad y transformará por completo nuestra forma de abordar la medicina"
Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, miembro de Ciberer y sin vinculación con el estudio, resalta el corto tiempo de desarrollo: "Realmente es un caso único, una prueba de concepto con éxito, diseñada y aplicada en un tiempo récord, en el que los investigadores y clínicos no se han saltado ni uno de los pasos previos preclínicos. Además, han contado con todas las aprobaciones de los comités de bioética correspondientes. Me parece un 'milagro' científico que ha permitido curar una enfermedad severa muy minoritaria, y aporta conocimiento para tratar muchas otras enfermedades".
En cuanto a las posibles limitaciones, Fernando Civeira Murillo, catedrático de Medicina y jefe del Grupo de Investigación en Lípidos de la Universidad de Zaragoza, destaca que el seguimiento es de pocos meses y habrá que esperar para ver la evolución del niño, aunque el estudio lo califica como "excelente".
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