¿Qué nos hace humanos?

 No es tanto lo que podemos encontrar en nuestro genoma como lo que ya no está, lo que ha podido conducir a la especie humana a convertirse en lo que es hoy. Al menos esta es una de las principales conclusiones a las que ha llegado un equipo de investigadores del Instituto Broad, adscrito al Instituto tecnológico de Massachussets -MIT-, y las universidades de Harvard y Yale, quienes afirman que lo que le falta al genoma humano en comparación con los genomas de otros primates podría haber sido tan crucial para el desarrollo de la humanidad como lo que se ha añadido durante nuestra historia evolutiva. 

Los nuevos hallazgos, publicados el pasado 28 de abril en la revista Science, llenan un vacío importante respecto a lo que se sabe sobre los cambios históricos en el genoma humano. Y es que, hasta ahora, la reciente revolución en la capacidad de recopilar ingentes cantidades de datos sobre los genomas de diferentes especies ha permitido a los científicos identificar factores genéticos específicos del genoma humano que lo hacen único: un ejemplo de ello es el gen denominado FOXP2, fundamental en el desarrollo del habla, una cualidad única de nuestra especie. Sin embargo, hasta ahora se había prestado muy poca atención a lo que faltaba en el genoma humano. 

Con este nuevo enfoque en mente, el equipo dirigido por el profesor de genética de la escuela de medicina de la Universidad de Yale, Steven Reilly, comparó exhaustivamente el genoma humano con el de otros primates, con lo cual demostraron que en el transcurso de nuestra historia evolutiva la pérdida de aproximadamente unos 10.000 pedazos de información genética, la mayoría tan pequeños como unos pocos pares de bases de ADN, es una de las sutiles diferencias que separan a los humanos de los chimpancés: nuestro pariente primate más cercano.

Estas 10.000 piezas ausentes de ADN (de entre las 300.000.000 que componen nuestro genoma) se hallan presentes en los genomas de otros mamíferos. Los científicos comprobaron, además, que se trata de delecciones, es decir, pérdidas de fragmentos genéticos, comunes a todos los seres humanos; y que muchas de ellas se encontraban asociadas a genes involucrados en funciones neuronales y cognitivas, algunas incluso asociadas con la formación de células en el desarrollo del cerebro.

El hecho de que estas supresiones genéticas se hayan conservado en todos los humanos, exponen los autores, nos proporciona evidencia de su importancia evolutiva, lo que sugiere que confirieron alguna ventaja biológica. "A menudo pensamos que las nuevas funciones biológicas deben requerir nuevas piezas de ADN, sin embargo este trabajo nos muestra que eliminar el código genético puede tener profundas consecuencias para los rasgos que nos hacen únicos como especie", explica Reilly, cuyo artículo es uno de los 12 publicados en la revista Science en el marco del Proyecto Zoonomia, una investigación internacional en la que se compara el genoma de 240 mamíferos. 

¿Hemos dejado de evolucionar los seres humanos?

En su estudio, el equipo de Yale descubrió que algunas secuencias genéticas que se encuentran en los genomas de la mayoría de especies de mamíferos estudiadas, entre las que se incluyen desde ratones hasta ballenas, desaparecieron en los humanos. "Dichas delecciones pueden modificar ligeramente el significado de las instrucciones de 'cómo hacer un ser humano', lo que ayuda a explicar nuestros cerebros más grandes y nuestra capacidad de cognición”, continúa.

"La eliminación de esta información genética, concluye Reilly, tuvo un efecto equivalente a eliminar las letras 'n' y 'o' de la oración 'no es' para crear una nueva palabra: 'es', dando lugar, precisamente, a lo que somos hoy en día.