Hemofilia

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un problema en la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen y que provoca una persistencia de las hemorragias.

En el momento en que alguna parte del cuerpo sangra, se producen determinados procesos que ayudan a la formación de coágulos y que, de este modo, pueda cesar el sangrado.

En este proceso participan proteínas que se denominan factores de coagulación, elementos que se presentan con una cantidad deficiente al organismo de las personas con hemofilia.

Los dos tipos más comunes de la hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B.

Los síntomas y signos que presentan los hemofílicos son:

●      Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental

●      Muchos morados grandes o profundos

●      Sangrado inusual después de las vacunas

●      Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones

●      Sangre en la orina o en las heces

●      Sangrado nasal sin causa conocida

●      En los bebés, irritabilidad inexplicable

El tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo: los factores de coagulación concentrados inyectan en la vena del paciente para reemplazar el factor deficiente o nulo (vía intravenosa).

No existe una cura para la hemofilia. Sin embargo, actualmente se están realizando pruebas con varios tipos de terapias genéticas.

Emma Jimenez

Historia de la Hemofilia

La historia de la Hemofilia comenzó hace mucho tiempo. Ahora sabemos mucho de la hemofilia, pero por muchos años, fue un misterio ¿cuál era ese extraño y misterioso problema del sangrado? ¿Qué tratamiento podría darse? A través de los años muchisima gente estudió la hemofilia para poder encontrar las respuestas a estas preguntas. En la actualidad nuevos descubrimientos están llevando el tratamiento de la hemofilia y ya empezamos a escuchar la palabra de curar la hemofilia vía genética.
Los estudios más antiguos que se conocen de la hemofilia son de más o menos 1700 años. Una gente llamada entonces rabinos, se dieron cuenta de que a algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión sangraban mucho. Los rabinos no sabían que era la hemofilia, pero se dieron cuenta que estos problemas del sangrado sólo ocurrían en ciertas familias. Aún cuando la circuncisión era una costumbre religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.

Referencias escritas posteriores fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, mereciendo la pena destacar, que la más antigua de la enfermedad, que más tarde, se llamó Hemofilia la da en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.
En el siglo XII otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenían hemofilia eran las madres las que transmitían la misma. Entonces hizo una ley nueva: Si una madre tenía hijos con este problema de sangrado, y si ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centroeuropa, se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
En 1800 un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado, podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y biznietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith.
En 1928 el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia.
¿Qué es hemofilia? Podemos decir que es un problema con la sangre que no tiene suficiente factor para formar coágulos de una manera eficaz."Hemo" quiere decir sangre, y "filia" quiere decir amar, así que la palabra hemofilia es "amor a la sangre"; aunque la hemofilia es un problema en el cual el sangrado no termina correctamente. Nadie sabe realmente cómo es que se llamó así puesto que eso no le queda muy bien.
Por muchos años no hubo un tratamiento adecuado para tratar el sangrado de la hemofilia. Finalmente en 1840 un médico en Londres supuso que algo le hacía falta a la sangre de un hemofílico. Para ver si esto era cierto hizo la prueba con un joven hemofílico y le administró una transfusión con sangre proveniente de una persona sana. Cuál fue su sorpresa ya que el sangrado cesó. El descubrimiento de que una transfusión de sangre podía detener el sangrado en una persona con hemofilia fue muy importante, pero nadie comprendió que tan importante era sino hasta mucho después.
En el año 1911 los doctores Bullock y Filder, efectúan la mejor descripción de la Hemofilia y su obra se conoce como la Biblia de la Hemofilia.
El año 1944, el Dr. Alfredo Pavlovsky, logró la diferenciación de los dos tipos de Hemofilia A y B.
Desde 1945 hasta nuestros días, se ha puesto a punto una biología triunfante de la sangre y sus derivados.
La década de los sesenta, se caracteriza por el descubrimiento y aplicación de los crioprecipitados por la Dra. Pool.
La década de los setenta, por la aparición de concentrados comerciales liofilizados que supuso el más importante avance, ya que posibilitó intervenciones quirúrgicas, auto-tratamiento y tratamiento en profilaxis.
La década de los ochenta se caracterizó por la aparición de las complicaciones de los hemoderivados contaminados por agentes infecciosos.
La década de los noventa se ha caracterizado por la aparición de los concentrados comerciales de alta pureza y la obtención de factores VIII coagulantes obtenidos por tecnología recombinante o genética.

¿Qué es la Hemofilia?

La Hemofilia es el resultado de una anomalía o desorden de la sangre. Así que para entenderla debemos tener conocimiento de la sangre.
La Sangre la componen por lo menos 14 factores de la coagulación. Cada uno es muy importante. Trabaja en equipo. En un equipo todos los miembros deben de trabajar juntos. Si uno de los miembros no trabaja con los demás, el resto del equipo no puede hacer su trabajo completo. Eso mismo sucede con los factores de la coagulación. Cuando uno de los 14 factores coagulantes no desempeña su trabajo, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado.
Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación que pueden ser el VIII o el IX no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad.
En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII c: coagulante y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor IX c: coagulante.
Un hemofílico que padezca hemofilia A o hemofilia B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa administrarse el factor carente o deficitario de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que le permitan una buena coagulación y pare el sangrado.

¿Es la hemofilia una enfermedad nueva?
La existencia de la hemofilia es conocida desde la antigüedad, ya que sus primeras referencias escritas, figuran en el libro judío del Talmud, en el siglo II.

¿Cómo se manifiesta la Hemofilia?
Se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma.
Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.

Incidencia de la Hemofilia
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben en muchos casos que son portadoras.
Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.

La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60%, por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias de un 40%. No obstante, este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección de sexo.

¿Cuántas clases de hemofilia hay?
Existen tres tipos de hemofilia y varias enfermedades de coagulopatías congénitas, pero las más conocidas son dos: la hemofilia "A" se caracteriza por la deficiencia del factor VIII c: de la coagulación siendo la más frecuente ya que representa en general el 85 % de los casos censados, tanto en el ámbito nacional como internacional.
La hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX c: de la coagulación también conocida como la enfermedad de Christmas y representa el 15% de los casos censados tanto en el ámbito nacional como internacional.

¿Cómo se trata la hemofilia?
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.
Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.
El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.

¿Tiene cura la hemofilia?
Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes tanto científicas como éticas.

Federación Española de Hemofilia