La Sangre la componen por lo menos 14 factores de la coagulación. Cada uno es muy importante. Trabaja en equipo. En un equipo todos los miembros deben de trabajar juntos. Si uno de los miembros no trabaja con los demás, el resto del equipo no puede hacer su trabajo completo. Eso mismo sucede con los factores de la coagulación. Cuando uno de los 14 factores coagulantes no desempeña su trabajo, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado.
Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación que pueden ser el VIII o el IX no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad.
En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII c: coagulante y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor IX c: coagulante.
Un hemofílico que padezca hemofilia A o hemofilia B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa administrarse el factor carente o deficitario de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que le permitan una buena coagulación y pare el sangrado.
¿Es la hemofilia una enfermedad nueva?
La existencia de la hemofilia es conocida desde la antigüedad, ya que sus primeras referencias escritas, figuran en el libro judío del Talmud, en el siglo II.
¿Cómo se manifiesta la Hemofilia?
Se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma.
Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.
Incidencia de la Hemofilia
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben en muchos casos que son portadoras.
Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.
La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60%, por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias de un 40%. No obstante, este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección de sexo.
Existen tres tipos de hemofilia y varias enfermedades de coagulopatías congénitas, pero las más conocidas son dos: la hemofilia "A" se caracteriza por la deficiencia del factor VIII c: de la coagulación siendo la más frecuente ya que representa en general el 85 % de los casos censados, tanto en el ámbito nacional como internacional.
La hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX c: de la coagulación también conocida como la enfermedad de Christmas y representa el 15% de los casos censados tanto en el ámbito nacional como internacional.
¿Cómo se trata la hemofilia?
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.
Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.
El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.
¿Tiene cura la hemofilia?
Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes tanto científicas como éticas.
Federación Española de Hemofilia
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