DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 És un trastorn hereditari el qual implica debilitat muscular que empitjora molt ràpid. Aquesta malaltia és causada per un gen defectuós per a la distrofina. La malaltia afecta als nois degut a la forma en la que s’hereta, encara que les noies tenen un 50% de ser portadores de la malaltia. Els símptomes principals són la debilitat muscular, dificultat progressiva per caminar, fatiga i discapacitat intel·lectual. No té cura però hi ha tractaments per millorar la qualitat de vida. La mort arriba abans dels 25 anys.

 

 

GLOSSARI 

Distròfia: Trastorn o canvi negatiu produït per alteracions de nutrició, que es tradueix per una disminució del volum o pèrdua de les capacitats funcionals d'un òrgan o d'un teixit.

 

Distrofina: És una proteïna que s’ubica en els músculs. La seva funció es relaciona amb l'ancoratge de les proteïnes musculars citoplàsmiques a la membrana cel·lular.

 

PARAULES CLAU

 

Hereditari         

Gen defectuós

Nois

No cura

Debilitat muscular

La distròfia muscular de Duchenne

Definició

La distròfia muscular de Duchenne, és la forma més freqüent de distròfia, és  un trastorn d'origen genètic que debilita progressivament els músculs  del cos que només es produeix en els homes, ja que les dones només són portadores.

Símptomes

·      Endarreriment  psicomotriu.

·       Debilitat muscular

·        Dificultat per a saltar, córrer o     pujar escales.

·       Caigudes freqüents 

·       Endarreriment  en la parla  i  problemes de conducta.

·      Necessita ajuda per aixecar-se  del terra, es recolze sobre les seves cames  per aixecar-se  si es cau 

·      Pèrdua de massa muscular

Cures o tractaments 

La distròfia muscular no té cura però es pot disminuir la seva progressió amb  uns tractaments específics. 

Tractament: 

La història natural de la DMD ha evolucionat en els últims anys gràcies a la instauració d'un tractament multidisciplinari.   

Que influeix l'administració de corticoides i un adequat ritme respiratori, cardíac i nutricional.

Tot ajudat amb un tractament fisioterapèutic  i ortopèdic que afavoreix l'estabilització o disminució del ritme de progressió de la malaltia  

Desire Fiol