DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 És un trastorn hereditari el qual implica debilitat muscular que empitjora molt ràpid. Aquesta malaltia és causada per un gen defectuós per a la distrofina. La malaltia afecta als nois degut a la forma en la que s’hereta, encara que les noies tenen un 50% de ser portadores de la malaltia. Els símptomes principals són la debilitat muscular, dificultat progressiva per caminar, fatiga i discapacitat intel·lectual. No té cura però hi ha tractaments per millorar la qualitat de vida. La mort arriba abans dels 25 anys.

 

 

GLOSSARI 

Distròfia: Trastorn o canvi negatiu produït per alteracions de nutrició, que es tradueix per una disminució del volum o pèrdua de les capacitats funcionals d'un òrgan o d'un teixit.

 

Distrofina: És una proteïna que s’ubica en els músculs. La seva funció es relaciona amb l'ancoratge de les proteïnes musculars citoplàsmiques a la membrana cel·lular.

 

PARAULES CLAU

 

Hereditari         

Gen defectuós

Nois

No cura

Debilitat muscular