SÍNDROME DE ZELLWEGER

 QUÈ ÉS EL SÍNDROME DE ZELLWEGER?

El síndrome de Zellweger o també conegut com a síndrome cerebrohepatorrenal és un trastorn autosòmic recessiu que es caracteritza per la baixa producció o absència de producció de peroxisomes especialment en el fetge i els ronyons. És el cas més greu de les malalties peroxisomals.

És causat per les mutacions en un dels 13 gens PEX (els que codifiquen els peroxisomes) que produeixen un trastorn en la biogènesis dels peroxisomes que impedeix a l’individu oxidar els àcids grassos de cadenes llargues. Com a conseqüència, els teixits de l’individu acumulen els àcids grassos de cadena llarga alterant la funció normal de múltiples òrgans i sistemes.

Els símptomes principals són:

-        Dismòrfia facial

-        Convulsions

-        Hepatomegàlia (inflamació del fetge)

-        Hipotonia (to muscular disminuït)

-        Retard mental

-        Icterícia (coloració groguenca de la pell)

Lamentablement, avui en dia encara no s’ha trobat la cura i és per això que els medicaments que s’apliquen són bàsicament simptomàtics. 

El major nombre d’incidència de casos és a Quebec (una regió del Canadà) amb una prevalença de 1/12.000.

 

GLOSSARI:

TRASTORN AUTOSÒMIC RECESSIU: Això vol dir que fan falta dues copies del gen anormal per a que el nou individu desenvolupi la malaltia, per tant si els dos progenitors tenen el gen mutat, vol dir que hi ha un 25% de probabilitats que la descendència els hereti.

PEROXISOMA: és un orgànul globular trobat al citoplasma de les cèl·lules eucariotes el qual té la funció principal de trencar els àcids grassos de cadenes molt llargues per mitjà d’un procés anomenat β-oxidació.

GENS PEX: codifiquen els peroxisomes.

BIOGÈNESIS DE PEROXISOMES: és la formació del peroxisoma ja sigui per síntesi “de novo” (apareixen nous peroxisomes) o per proliferació (es multipliquen els ja existents). 

 

PARAULES CLAU: 

Peroxisomes, gens PEX, trastorn de biogènesis de peroxisomes, β-oxidació, dismòrfia facial, convulsions.