Síndrome de Treacher Collins

 La síndrome de Treacher-Collins és un trastorn congènit del desenvolupament craniofacial caracteritzat per una displàsia mandibular sense anomalies de les extremitats. Es creu que el causa un defecte genètic en el cinquè cromosoma. Aquest gen afecta al desenvolupament facial.

Els pacients amb síndrome de Treacher Collins presenten trets facials anormals i habitualment pèrdues d'audició a causa d'anomalies en l'oïda externa i mitjana.

símptomes comuns:

• Pèrdua d'audició

• Orelles anormals o absència gairebé total d'elles

• Pòmuls poc desenvolupats o absència d'ells

• Mandíbula petita i inclinada

• Nas i boca grans

• Defecte en la parpella inferior

• Borrissol del cuir cabellut que s'estén fins a les galtes

• Paladar obert

És una malaltia hereditària que es dóna en una de cada 10.000 persones. si un dels pares pateix aquesta malaltia el risc que el bebè neixi amb ella és del 50% tot i que aquesta malaltia també es pot presentar en nens amb els pares que no la pateixin encara que és menys probable

A causa del creixement anòmal d'orelles, ulls, mandíbula i altres trets, el síndrome pot provocar greus complicacions, afectant la parla, l'audició, visió i alimentació entre altres complicacions. Trobem diferents complicacions i gravetats depèn del pacient.

Es pot arribar a tractar fins a un cert punt i de manera personalitzada. La cirurgia plàstica pot alleujar algunes de les anomalies en els trets físics encara que les operacions d'aquest tipus no garanteixen una major qualitat de vida. Els audiòfons poden pal·liar la discapacitat auditiva sempre que sigui possible i viable.

 

Glosari:

trastorn congènit: malaltia existent des de el naixement

Displàsia mandibular: la mandíbula es troba desencaixada