SINDROME DE KLINEFELTER

 El síndrome de Klinefelter (SK) o 47 XXY és una mutació cromosòmica que afecta als homes i genera/provoca hipogonadisme, hipotròfia, ginecomàstia, proporcions corporals anormals i infertilitat.

S’origina degut a la existència de dos cromosomes X i un cromosoma Y i és una de les enfermetats genètiques més comuns en els homes amb una incidència de 1 de cada 1000 barons nascuts.

Sovint, els homes no presenten símptomes i no saben que tenen la enfermetat fins la edat adulta al presentar-se la infertilitat.

El síndrome de Klinefelter es pot presentar com:

·      Nen amb lleuger retard en les adquisicions i comportament immadur. 

·      Adolescent amb petits testicles i menys consistència.

·      Adult amb hàbit eunucoide, ginecomàstia i mal desenvolupament muscular.

·      Adult amb infertilitat.

 

El risc de que es pateixi aquesta malaltia, en el cas d'una parella amb un nen de 47,XXY és de l'1%. Aquest s’augmenta quan les dones tenen un nen per sobre dels 40 anys.

Sense tractament aquests nens tenen un augment del risc de problemes en el desenvolupament. No obstant això, amb una intervenció  que els proporciona un entorn positius a casa i a l'escola, amb suport cognitiu i psicològic, mètodes de estudi adaptat, i seguiment mèdic incloent-hi el tractament hormonal.

El tractament amb testosterona s'ha d'iniciar en l’època de pubertat, al voltant dels 12 anys. Aquest promourà el desenvolupament i l’augment de la massa muscular sent el resultat en una aparença més masculina. Això condueix a un augment de l'autoestima, i l'augment de l'energia i la concentració.

El tractament ha de ser monitoritzat per un especialista per individualitzar la dosi en cada cas, i també supervisar l'ocurrència de possibles efectes secundaris com la hipercolesterolèmia i la poliglobúlia.

 

 

 

 

 

 

 

GLOSARI

 

Hipogonadisme ⏩ és un trastorn en el qual els testicles o ovaris no són funcionals o hi ha incapacitat genètica.

Hipotròfia ⏩ és la disminució d’una part del cos, cèl·lula, òrgan o un altre teixit.

Ginecomàstia ⏩ és l'ampliació patològica d'una o de les dues glàndules mamàries en l'home.

Eunucoide ⏩ és quan una persona té infertilitat.

Hipercolesterolèmia ⏩ és la presència d'alts nivells de colesterol a la sang.

Poliglobúlia ⏩ és un excés de glòbuls vermells.

 

PARAULES CLAU

·      MUTACIÓ CROMOSÒMICA

·      HIPOGONADISME

·      HIPOTRÒFIA

·      GINECOMÀSTIA

·      INFÈRTIL

·      TESTOSTERONA

·      HIPERCOLESTEROLÈMIA

·      POLIGLOBÚLIA