L’Amaurosi congènita de Leber pertany al grup de les distròfies retinianes d’origen genètic caracteritzada per una degeneració i pèrdua progressiva dels fotoreceptors de la retina. Els dos pares han de ser portadors del gen anomal per trasmetrel al nen.
Es carcteritza per un greu dèficit visual. Altres símptomes poden incloure estrabisme, nistagme i fotofòbia.
Al 2018 es va aprovar un medicament Luxturna quan la malaltia està provocada per un gen concret, el gen RPE65.
La seva incidència és d’1 de cada 35.000 nascut i suposaentre el 10% i el 18% de tots els casos de ceguera congènita.
GLOSSARI
Nistagme (movimenents oculars ràpids i involuntaris).
Fotofòbia (sensibilitat anormal a la llum).
Estrabisme (desviació d’algun dels ulls).
PARAULES CLAU
Luxturna
Distròfies retinianes
Gen RPE65
1 de cada 35.000
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Quin és el teu Super-Comentari?