Breu resum:
Grup de malalties neuromusculars amb origen genètic, es caracteritza principalment per la pèrdua de força i degeneració de la funció muscular.
És hereditària, causada per mutacions en el gen SMN1. Té herència autonòmica recesiva (2 gens alterats).
Els símptomes més usuals son la absistecia del control del cap, debilitat muscular greu, debilitat progressiva en els músculs per respirar...
No té cura però hi ha alternatives com la fisioteràpia i les sondes.
4 de cada 100.000 persones son afectades. A Espanya entre 300 i 400.
Glossari:
-Neuromuscular: abarca diverses malalties que poden causar problemes en els nervis que controlen els músculs, els músculs i la comunicació entre els nervis i els músculs.
-Delecció: tipus de mutació genètica en la qual es perd material genètic, desde 1 sol parell de nucleòtids d’ADN fins a tot el fragment del cromosoma.
-Herència autonòmica recessiva: els 2 gens estan alterats, tant el del pare com el de la mare.
Paraules clau:
Malaltia, neuromuscular, hereditària, degenerativa, pèrdua, força, muscular.
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Quin és el teu Super-Comentari?