La osteogénesis imperfecta

 RESUMEN:

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética a causa de una mutación en los genes que codifican el colágeno de tipo I, que impide que el cuerpo fabrique unos huesos fuertes. Las personas que la padecen tener unos huesos que se rompen fácilmente, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal. En el 95% de los casos, se trata de una enfermedad genética autosómica dominante; aunque en el otro porcentaje de casos, se trata de nuevas mutaciones genéticas. No tiene cura y ocurre en 1:10.000 habitantes.

 

GLOSSARI:

Gen: Segmentos de ADN. Unidad funcional y física de la herencia que pasa de generación en generación. 

Mutación: Cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.

Autosómica: Dicho gen se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales (del cromosoma 1 al cromosoma 22)

Dominante: Una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad.

Recesiva: El gen recesivo es aquel que, en un par alélico, no puede manifestarse en presencia del gen dominante. Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que reunir dos copias de este.

Colágeno: Es una proteína muy abundante en vertebrados, que tiene como función mantener unidas las diferentes estructuras del organismo.

Esclerótica: Membrana blanca, gruesa, resistente y fibrosa que constituye la capa exterior del globo del ojo.

 

PALABRAS CLAVE:

-       Enfermedad

-       Genética

-       Huesos débiles

-       Fracturas óseas

-       Colágeno