martes, 18 de junio de 2024
martes, 4 de junio de 2024
Hemocromatosis: una enfermedad subestimada y sus desafíos en el sistema de donación de sangre
La hemocromatosis es una enfermedad genética caracterizada por la absorción descontrolada de hierro en el intestino, lo que puede llevar a la acumulación progresiva de este elemento en varios órganos del cuerpo. Tal acumulación puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales, como artritis, diabetes, insuficiencia cardíaca, cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular.
Pero, a pesar de su gravedad, la hemocromatosis sigue siendo una enfermedad subestimada y, en muchos casos, diagnosticada tardíamente.
En España, una de cada 1 000 personas está predispuesta a sufrirla
Rigurosamente hablando, el término “hemocromatosis” se reserva para una condición genética caracterizada por un aumento en la ferritina (la proteína que almacena hierro en los tejidos) y en la saturación de la transferrina (la proteína que transporta hierro por la sangre), así como por una sobrecarga de hierro en el hígado, sin involucrar el bazo.
La hemocromatosis afecta a la población de ascendencia europea y es muy frecuente en el norte de este continente. En Irlanda, una de cada 200 personas presenta el defecto genético que predispone para esta enfermedad, mientras que en España lo tienen una de cada 1 000. Sin embargo, muchos casos permanecen sin diagnosticar debido a la falta de síntomas específicos en las primeras etapas de la dolencia.
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En busca de mutaciones
El diagnóstico de la hemocromatosis se realiza a través de pruebas bioquímicas y genéticas. Estas últimas identifican mutaciones en al menos cinco genes relacionados con el metabolismo del hierro. La más común se encuentra en el gen HFE y se denomina Cys282Tyr en homocigosis.
La detección de mutaciones permite realizar un diagnóstico precoz, algo crucial para prevenir la acumulación de hierro en el organismo y las complicaciones asociadas. Las pruebas genéticas están especialmente recomendadas para individuos con antecedentes familiares de hemocromatosis o aquellos que presentan síntomas sospechosos: niveles reiteradamente elevados de ferritina concomitantes con niveles altos de saturación de transferrina, con o sin presencia de sobrecarga de hierro en el hígado.
¿Cómo se trata la hemocromatosis?
El tratamiento principal es la llamada flebotomía terapéutica (sangrías), que implica la extracción periódica de sangre para reducir los niveles de hierro en el cuerpo. Cada unidad extraída elimina aproximadamente 250 mg de hierro.
El objetivo es mantener la ferritina sérica (la porción de ferritina en sangre) en niveles de entre 100 a 50ng/ml. En las etapas iniciales del tratamiento, las flebotomías pueden ser necesarias cada semana, pero una vez que los niveles de hierro se estabilizan, se realizan con menor frecuencia, generalmente cada dos o tres meses.
Demasiada sangre desperdiciada
Uno de los mayores retos para los pacientes con hemocromatosis son las limitaciones legales.
En España, por ejemplo, cualquiera puede ser donante siempre que cumpla unos requisitos, como no presentar enfermedades cardiacas, infecciosas, autoinmunes o renales crónicas graves, no usar drogas intravenosas y no tener comportamientos de riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas. Sin embargo, la Ley de Donaciones de Sangre prohíbe a quien cumpla dichos requisitos donar sangre más de cuatro (hombres) o tres (mujeres) veces al año, independientemente de su condición médica. Esto incluye a los pacientes con hemocromatosis, quienes, debido a su necesidad de flebotomías frecuentes, se someten a extracciones de sangre con más frecuencia: los que lo hacen cada semana sumarían 52 donaciones en un año.
Esta sangre no va a ser aprovechada, más allá de las unidades permitidas por la ley. ¡Estamos tirando más de 20 litros por paciente de hemocromatosis por el desagüe!
Tal restricción genera un desperdicio significativo que podría utilizarse para salvar vidas. En lugar de permitir su aprovechamiento, las flebotomías se realizan y la sangre se descarta. Esta situación no solo representa una pérdida de recursos valiosos, sino que también es una discriminación para los pacientes que manifiestan su voluntad de que su sangre sea usada en beneficio de otros, si no hay ninguna restricción médica.
Hacen falta cambios legislativos
Es fundamental que las autoridades revisen y modifiquen las leyes para permitir que los afectados por la hemocromatosis donen sangre con mayor frecuencia. Esta modificación no solo ayudaría a satisfacer las demandas de estos pacientes, sino que también aumentaría el suministro disponible para transfusiones.
Dado que la sangre de las personas con hemocromatosis (y sin causas excluyentes de donación de sangre) es completamente segura para su uso, no hay justificación médica para la restricción actual. Y podrían salvarse vidas.
Principio Antrópico, o el punto de encuentro entre la ciencia y la religión
¿Nunca te has parado a pensar en la gran cantidad de coincidencias que permiten la existencia del ser humano y de la realidad tal y como las conocemos? Desde la distancia exacta a la que se encuentra la Tierra del Sol, hasta la forma en la que las moléculas interaccionan dentro de entre ellas para dar lugar a la vida, la exactitud con la que las constantes están ajustadas para permitir nuestra existencia ha planteado enormes preguntas a lo largo de la historia.
Muchas de ellas han concluido en el eterno dilema: ¿son estas coincidencias producto del azar o de un diseño intencional? A ese concepto que sugiere que el Universo posee características específicas y extremadamente precisas que permiten la vida humana se le denomina Principio Antrópico.
Se trata de una idea que no solo es relevante en la cosmología o en la física, sino que también toca áreas profundas de la filosofía o la teología. El mismo Stephen Hawking, en su libro Historia del tiempo, se enfrentaba al Principio Antrópico al hablar del origen y la formación del Universo: “vemos el universo en la forma que es porque nosotros existimos”.
En otras palabras, que si el Universo no fuese como es, nosotros no existiríamos y que, por tanto, preguntarse cómo es que existimos, no tiene un sentido.
EL PRINCIPIO ANTRÓPICO EN LA COSMOLOGÍA
En Cosmología es donde sorprende más encontrar parámetros cosmológicos tan exactos que, si variasen en una cantidad mínima, la vida ya no sería posible. La relación entre protones y neutrones es un ejemplo muy notable: los protones son aproximadamente 1.836 veces más masivos que los electrones, una proporción crucial para la formación de átomos estables. Si esta relación fuera ligeramente diferente, algo tan básico como las moléculas no existiría y la vida o el mundo como lo conocemos no podría existir.
La atmósfera es también uno de los elementos que juega un papel crucial en la habitabilidad del planeta. La composición y el equilibrio de gases como el oxígeno, el nitrógeno y el dióxido de carbono mantienen las condiciones adecuadas para la vida. Un mínimo cambio en las concentraciones de estos gases podría llevar a un efecto invernadero descontrolado o a una exposición letal a la radiación. Similarmente, la reflectividad o el albedo de la Tierra son esenciales para mantener la temperatura global adecuada.
Otros ejemplos serían el campo magnético terrestre o la posición de la Tierra en el Sistema Solar. El campo magnético, por su parte, protege al planeta de la radiación cósmica dañina, mientras que nuestra distancia del Sol asegura que el agua permanezca en estado líquido. Asimismo, la ubicación de nuestro Sistema Solar en la galaxia también evita la exposición a niveles peligrosos de radiación o la atracción gravitatoria por otros objetos masivos.
LA INTERSECCIÓN ENTRE CIENCIA Y RELIGIÓN
Aunque, tal y como dice Hawking, esta serie de exactitudes son las que permiten que existamos y, pensar en por qué ha ocurrido esto no tiene ningún sentido desde un punto de vista científico – se interpretaría como una simples condiciones y limitaciones -, el Principio Antrópico ha generado a lo largo de la historia grandes debates que se han colado tanto en el ámbito científico como filosófico.
El mismo Stephen Hawking, en su libro Historia del tiempo, se enfrentaba al Principio Antrópico al hablar del origen y la formación del Universo: “vemos el universo en la forma que es porque nosotros existimos”
De hecho, una de las interpretaciones más fantasiosas es la de la teoría del multiverso, que propone la existencia de innumerables universos paralelos, cada uno con diferentes parámetros físicos y constantes cosmológicas. Según esta perspectiva casi salida de ficción, la existencia de un universo como el nuestro, con que permiten la vida, no sería sorprendente, sino una consecuencia inevitable de la vasta cantidad de universos posibles. Obviamente, se trata de una hipótesis sin evidencia empírica y con grandes desafíos en lo que respecta a su aceptación generalizada.
En contraste, la perspectiva del Diseño Inteligente interpreta el Principio Antrópico como evidencia de un diseño intencional por parte de una Mente Maestra o un Creador. Los defensores de esta visión argumentan que el ajuste preciso de las constantes cosmológicas y la complejidad de los Sistemas Biológicos no pueden ser fruto del azar, lo que sugiere que el Universo habría sido configurado deliberadamente para permitir la vida. Cabe destacar que esta interpretación es también ampliamente criticada pues, además de no ser testable ni cumplir con los criterios del método científico, introduce elementos sobrenaturales en la explicación de fenómenos naturales.
EL PRINCIPIO ANTRÓPICO FUERTE O DÉBIL
Este Principio suele adoptar, según esas vertientes filosóficas, dos versiones principales: el Principio Antrópico Débil y el Principio Antrópico Fuerte. El primero de ellos sostiene que el universo debe tener las propiedades necesarias para permitir la existencia de observadores humanos, dado que estamos aquí para observarlo. Nos recuerda que nuestras observaciones y teorías deben considerar que solo podemos ver un Universo compatible con nuestra existencia. Desde luego, este es un enfoque que ayudar a contextualizar y refinar nuestras observaciones científicas, permitiendo estudios y predicciones sobre qué condiciones podrían ser necesarias para la vida en otros planetas.
Por su parte, el Principio Antrópico Fuerte va un paso más allá, sugiriendo que el Universo está configurado de tal manera que inevitablemente dará lugar a la vida inteligente en algún punto de su historia. Es decir, esta versión implicaría una especie de determinismo cosmológico. Es justamente esta teoría filosófica la que ha sido interpretada por algunos como evidencia de un diseño intencional. Sin embargo, es una perspectiva controvertida por su falta de falsabilidad.
Alice Gray, la Dama Bicho que dedicó su vida a estudiar los insectos
El Museo de Historia Natural de Nueva York es uno de los centros más icónicos del mundo en lo que respecta a divulgación y comunicación de la ciencia. Entre sus exposiciones, destaca su impresionante colección de animales disecados, siendo uno de los grandes atractivos para los visitantes.
Sin embargo, cada Navidad, esa colección recibe una adición especial: una exhibición de animales hechos de papel. Estas figuras de origami se han convertido en toda una tradición navideña del museo, iniciada por Alice Gray, conocida como la Dama Bicho.
ENTOMÓLOGA AUTODIDACTA
Alice Gray nació el 7 de junio de 1914 en una familia que combinaba la ingeniería y la agricultura: su padre era ingeniero especializado en arreglar radios y su madre provenía de una familia de granjeros. Desde muy pequeña, Alice desarrolló un gran interés por los insectos: recogía diversas especies en el jardín de su casa, las cuales analizaba
Su madre, reconociendo y alentando la pasión de su hija, le permitió quedarse con todos los insectos bajo la condición de que averiguara qué comían antes de la hora de la cena. Fue este acuerdo el que incentivó la pasión de Alice, animándola a estudiar los hábitos de todos los insectos que encontraba.
Cuando tenía 16 años, Alice tenía más que claro que su vida laboral iba a estar ligada a la ciencia. De hecho, aunque inicialmente se inclinaba hacia las matemáticas y prefería la biología sobre la química y la física, el problema que en aquel momento estaba viviendo la población en cuanto a plagas y control de insectos acabó por abrirse paso en su decisión. Determinada a ayudar con esa problemática, Alice escribió al Departamento de Insectos y Arañas del Museo Americano de Historia Natural de Nueva York en busca de orientación y recibiendo, para su sorpresa, una formación multidisplinaria.
Inclinada por esa mini-educación, Alice Gray se decantó finalmente a estudiar biología y entomología en la Universidad de Cornell, complementando su formación con cursos de ilustración científica, oratoria y escritura creativa. Estas habilidades adicionales fueron las que resultaron de especial valor para su futura carrera como divulgadora. Después de graduarse en Cornell en 1937, comenzó a trabajar en el Museo Americano de Historia Natural, donde permaneció hasta su jubilación.
Alice Gray trabajando con insectos.
INSECTOS E HISTORIA NATURAL
Aunque el papel de Alice en el Museo Americano de Historia Natural era, en un primer momento, relacionado con tareas menores como la limpieza o el mantenimiento de vitrinas, pronto pasó a la ilustración y modelado de réplicas de insectos. Sus habilidades artísticas resultaron ser esenciales para la institución, especialmente cuando fue asignada al departamento de relaciones públicas, donde sus dibujos y sus reproducciones sirvieron de contenido comunicativo de cara al público.
Pero Alice Gray no solo se ganaba a los visitantes del museo, sino que también consiguió una gran fama entre la comunidad. Mantenía un terrario de insectos en su despacho que llevaba a las escuelas para educar a los niños. Además, coleccionaba objetos relacionados con estos animales, lo que la llevó a descubrir su otra gran pasión: el origami.
De hecho, uno de sus proyectos más conocidos fue la creación de maquetas de insectos a gran escala llamadas “modelos de monstruos”. En 1945, explicó su proceso de modelismo en un artículo de Mechanix Illustrated, e incluso apareció en un episodio de The Tonight Show, lo que le valió el apodo de “la Dama Bicho” por su compromiso con la educación entorno a estos animales.
Árbol de Navidad de origami en el Museo de Historia Natural, una tradición que inició Gray
“THE ALICE”
No obstante, el primer contacto de Alice con el origami fue algo completamente accidental a raíz de un libre que encontró cuya portada mostraba una cigarra de papel. Inicialmente, lo consideró un pasatiempo, pero tras días de esfuerzo para crear una libélula de papel, descubrió el potencial artístico y educativo que tenía entre las manos: podía fabricar una infinidad de insectos de papel para usar en sus exposiciones.
Pero la pasión de Alice subió niveles cuando decidió decorar un árbol de Navidad en su casa con figuras de origami. Esto la inspiró a querer replicar la idea en el museo, comenzando con un pequeño árbol en su despacho y, posteriormente, con uno más grande en el Departamento de Entomología.
La iniciativa llamó tanto la atención de los visitantes que el director del museo le pidió que decorara un árbol navideño bajo la gran cúpula de cristal de la entrada principal. A pesar del desafío que representaba ese árbol de más de siete metros, Gray reunió a colegar y familiares para que la ayudasen en la tarea y el éxito fue tal que ese símbolo Navideño se convirtió en toda una tradición.
Su contribución al desarrollo y popularización del origami fue enorme: fundó el Centro de Origami junto a Lillian Oppenheimer, una de las pioneras en Estados Unidos, instalando una oficina de la asociación en el propio museo. Cuando Lillian murió en 1992, el Centro fue renombrado como Origami USA y, actualmente, es la mayor organización de origami del país. Además, Gray también coescribió La Magia de la Papiroflexia en 1977 con Kunihiko Kasahara y fue homenajeada por Michael LaFosee con una mariposa de papiroflexia llamada “The Alice” en 1992.
domingo, 2 de junio de 2024
Dia Mundial del Pie Zambo
El 3 de junio se celebra el Día Mundial del Pie Bot, también conocido como pie equino varo congénito. Esta fecha tiene como objetivo concientizar sobre esta patología y promover la importancia de su detección temprana y el acceso a un tratamiento adecuado
martes, 28 de mayo de 2024
el “latido” de la Tierra: conocemos su frecuencia pero no su origen
Si excluimos quizás la meteorología, nuestro planeta parecería una roca estable e inamovible, pero hace tiempo que sabemos que no es así. El clima, los continentes, los océanos, e incluso la vida en en la Tierra van cambiando poco a poco con el tiempo.
Lo que hemos observado últimamente es que estos cambios tienen su propio ritmo.
El “latido” de la Tierra. A lo largo de los últimos años distintos estudios han ido observando un ciclo geológico escondido en nuestro planeta. Un “pulso” de actividad que se repite en ciclos que duran varios millones de años.
El pulso se caracteriza por una alternancia de largos periodos de estabilidad geológica separados por breves (en un contexto geológico) periodos de gran actividad en los que se suceden eventos de gran impacto. Eventos como erupciones volcánicas, movimientos tectónicos, cambios en el nivel del mar o extinciones masivas, entre otros.
27,5 millones de años. Hasta ahora se estimaba que este “latido” tenía una frecuencia aproximada de entre 26 y 30 millones de años. Uno de los estudios más recientes en este campo afinaba esta estimación y le calculaba un periodo promedio de 27,5 millones de años.
Los últimos 260 millones de años en nuestro planeta. Para calcular este promedio, el equipo responsable del estudio se valió de las dataciones más recientes de cerca de un centenar de eventos geológicos acontecidos en los últimos 260 millones de años.
Más concretamente, 89 eventos entre los que se incluyen extinciones de especies terrestres y marítimas, erupciones de basalto de inundación, desapariciones del oxígeno oceánico, fluctuaciones del nivel del mar, y otros. Según recalca el equipo, utilizar los datos más recientes sobre los eventos les abrió la puerta a generar su nueva estimación sobre la periodicidad de estos.
10 picos. En su análisis de las últimas eras el equipo identificó 10 picos de actividad geológica en torno a los cuales se agrupaban una buena parte de los eventos analizados. Los detalles del trabajo fueron publicados en un artículo en la revista Geoscience Frontiers.
Uno de estos detalles es tranquilizador: el último de los picos identificados se produjo hace unos 7 millones de años, lo que nos da bastante margen hasta el siguiente.
Aproximaciones varias. El estudio es uno de tantos que han indagado en esta cuestión. En declaraciones a Science Alert, el geólogo de la Universidad de Adelaida Alan Collins ponía en relieve otro, publicado en 2018 en la revista Science Advances.
En aquel estudio la frecuencia calculada a estos picos no era de 27,5 millones de años sino de 26 millones. Este análisis se basaba en los ciclos de carbono y movimientos tectónicos tan solo. Para Collins la inclusión de otros eventos no añade necesariamente validez estadística al cálculo ya que algunos de estos eventos estarían vinculados entre sí por relaciones de causa-efecto.
La gran cuestión. El misterio que estos trabajos no resuelven es qué es lo que causa estos ciclos en nuestro planeta. Sí contemplan algunas hipótesis, como la posibilidad de que sean causadas por los movimientos geológicos en el manto de la Tierra y de la tectónica de placas.
Otra posibilidad es que tenga que ver con algo externo, como el movimiento orbital de nuestro planeta y su interacción con otros cuerpos, ya sean otros planetas o asteroides de nuestro entorno.
martes, 21 de mayo de 2024
La corteza helada de Europa ‘flota libremente’ a través del océano oculto de la Luna
El 29 de septiembre de 2022, la nave espacial Juno de la NASA realizó su sobrevuelo más cercano a Europa, llegando a 220 millas (355 kilómetros) del planeta joviano. La superficie congelada de la Luna. La vista más cercana de Europa reveló detalles increíbles del caótico terreno de la Luna, que sugieren que su corteza helada no está donde solía estar. Las imágenes también mostraban una característica recientemente descubierta que fue apodada “Ornitorrinco” por su extraña forma.
Los hallazgos, posibles gracias a las imágenes de JunoCam, se publicaron recientemente en el Revista de ciencia planetaria, mientras que los resultados derivados de las imágenes de alta resolución de la nave espacial, capturadas por su Unidad de Referencia Estelar (SRU), fueron publicados en la revista Planetas JGR.
Se cree que Europa alberga un océano salado debajo de su corteza helada que contiene el doble de agua que todos los océanos de la Tierra juntos, según a NASA. El terreno accidentado de la luna presenta intrincadas redes de crestas y manchas oscuras, lo que sugiere posibles columnas de vapor de agua que podrían estar saliendo al espacio .
La imagen en blanco y negro de la superficie de Europa fue capturada por la SRU de Juno durante el sobrevuelo cercano y revela una región entrecruzada con una Red de finos surcos y dobles crestas, o pares de largas líneas paralelas, que indican características elevadas en el hielo. Los puntos que se ven en la imagen son partículas penetrantes de alta energía, que son el resultado del ambiente de radiación severa alrededor de la Luna. Mientras tanto, las manchas oscuras pueden estar relacionadas con la burbujeación de líquido debajo del hielo (también conocida como actividad de pluma criovolcánica).
En la parte inferior derecha de la imagen está el ornitorrinco, que mide 67 kilómetros (42 millas) en su parte más ancha. Presenta crestas prominentes y material de color marrón rojizo oscuro, con una matriz grumosa llena de bloques de hielo que miden entre 0,6 y 4,3 millas (1 a 7 kilómetros) de ancho.
Alrededor de los bordes de Ornitorrinco, las formaciones de crestas colapsan en la característica pronunciada. Estas formaciones apoyan la teoría de que la capa helada de la luna puede dar en regiones donde bolsas de agua salobre del océano subsuperficial se esconden debajo de la superficie. “Estas características insinúan la actividad superficial actual y la presencia de agua líquida subsuperficial en Europa”, dijo Heidi Becker, co-investigadora principal de SRU en el Laboratorio de Propulsión a Chorro de la NASA, en un declaración.
Las imágenes capturadas por la cámara de luz visible a bordo de la nave espacial Juno, la JunoCam, revelan las fracturas, crestas y bandas que se entrecruzan la superficie de la luna con gran detalle. Estas características de la superficie de Europa han borrado terrenos de más de 90 millones de años, según NASA.
Estas características de la superficie respaldan la teoría de que la capa de hielo exterior de Europa se mueve y esencialmente flota libremente. La teoría del “verdadero desplazamiento polar”, como se le conoce, afirma que la corteza helada de los polos norte y sur de Europa ya no está donde solía estar.
“Un verdadero desplazamiento polar ocurre si la capa helada de Europa se desacopla de su interior rocoso, lo que resulta en altos niveles de estrés en la capa, lo que conduce a a patrones de fractura predecibles”, Candy Hansen, co-investigadora de Juno que dirige la planificación de JunoCam en el Instituto de Ciencias Planetarias en Tucson, Arizona , dijo en un comunicado. “Esta es la primera vez que estos patrones de fracturas se han mapeado en el hemisferio sur, lo que sugiere que la verdadera El efecto de la deriva polar en la geología de la superficie de Europa es más extenso de lo que se había identificado anteriormente”.
Las imágenes de JunoCam provocaron una reevaluación de una característica notable en la superficie de Europa. Hansen notó que Gwern, inicialmente pensado que era un cráter de impacto de ancho (21 km de ancho), en realidad estaba cruzando crestas creando una sombra ovalada.
La misión Juno de la NASA se lanzó en 2011 para explorar Júpiter y sus diversas lunas. Europa es de especial interés para los científicos, ya que quieren saber si la vida podría haber evolucionado en la luna helada. Es por eso que la luna está recibiendo más naves espaciales para explorar sus extrañas características. Misión Europa Clipper Se espera que llegue a Júpiter en 2030 y estudie el campo magnético de Europa para confirmar si existe un océano debajo de su corteza helada. el La misión JUICE de la Agencia Espacial Europea Está en camino al sistema joviano para explorar el gigante gaseoso y sus tres lunas oceánicas.
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