1- También se puede denominar enfermedad de Günther. Es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima es muy baja. Esto provoca un aumento de producción de porfirinas, por la médula ósea. Estas También se puede denominar enfermedad de Günther. Es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima es muy baja. Esto provoca un aumento de producción de porfirinas, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, y causan los problemas propios de esta enfermedad. porfirinas se acumulan en el cuerpo, y causan los problemas propios de esta enfermedad.
3- El primer signo detectado en los niños puede ser la orina roja
La piel se vuelve sensible a la luz, especialmente a la del sol
Puede provocar oscurecimiento de la piel
Los ojos se pueden volver sensibles a la luz
La anemia es otra característica
Dientes de coloración rojiza o marrón debido a las porfirinas
Puede aparecer exceso de vello en la cara y manos
Puede causar adelgazamiento de los huesos y provocar fracturas
4- Actualmente el único tratamiento es el trasplante de médula ósea
Hay otro tratamiento para prevenir cuyas necesidades son extremadamente rigurosas
Debido a la investigación se cree que se encontrara una cura en la próxima década
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