Sindrome de Turner

Definición: 

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. 

Historia:

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

Síntomalogia:

·      Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

·      Línea del cabello bajo en la espalda

·      Baja ubicación de las orejas

·      Manos y pies inflamados

·      Baja estatura

·      Los ovarios no funcionan de forma adecuada

Curas o tratamientos:

Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas. Estos incluyen1:

·      Hormona del crecimiento humana.  Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.

·      Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.

Incidencia:

El síndrome de Turner se presenta con una incidencia de 1/2 000 a 1/3 000 niñas recién nacidas vivas y se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia: talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos.

Nayeli Escobar Morinigo