1.Definició de la malaltia (d'origen genètic)
La síndrome del cromosoma X fràgil o síndrome de Martin - Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d’una alteració del cromosoma X. Aquest trastorn l’ocassiona una mutació poc habitual: una seqüència repetida de 3 lletres del codi de l’ADN, anomenada repetició de triplet CGG. Defecte en el gen FMR1.
En els homes aquesta enfermetat és més comuna que en les dones perquè en elles la mutació del cromosoma X pot ser suplida per l’altre cromosoma a diferencia dels homes.
3.Sintomatología ( causes i que produeix)
- Alteracions dels sistema nerviós (Discapacitat intel·lectual, Retard en la parla, Dèficit d’atenció i hiperactivitat, Estat d’ànim ansiós i inestable, en ocasions amb períodes d'agressivitat o timidesa i depressió, Comportaments autistes → 30% → fòbia social, Hipersensibilitat als sorolls forts i les llums molt brillants, Convulsions → 25% (apareixen entre els 6 i 24 mesos)
- Alteracions morfològiques (Cara allargada, orelles grans, peus plans, cap gran, front ample…Articulacions hiperextensibles)
4. Cures o tractaments i investigació
Actualment, no existeix cap cura per el sindrome, però l’experiència clínica i diversos estudis ens orienten cap a una intervenció terapèutica el més aviat possible. El tractament multidisciplinari és el més aconsellable ja que intervenen desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia i la pedagogía. Tot això fa possible la millora en els aprenentatges i facilita la integració social
Laia Fargs
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Quin és el teu Super-Comentari?