§ Definición de la enfermedad (causas genéticas)
Es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.
§ Sintomatología
- Llanto muy agudo, parecido al maullido de los gatos, que se produce por el estrechamiento de la laringe
- Peso por debajo de lo normal al nacer
- Microcefalia (anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del cráneo)
- Discapacidad intelectual
- Crecimiento lento
- Poca capacidad para comunicarse
§ Curas o tratamientos
No existe ninguna cura para eliminar la enfermedad, pero sí hay tratamientos para tratar de corregir los síntomas. Se utilizan diversas técnicas y ejercicios que, realizados de forma diaria, logran mejorar el estado del paciente. Por ejemplo, las técnicas de estimulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual del niño. El tratamiento aspira a que el niño sea mínimamente independiente y aumente también su capacidad para comunicarse.
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Quin és el teu Super-Comentari?