1- El síndrome de Drummond también es llamado Síndrome de mal absorción del triptófano, hipercalcemia familiar con nefrocalcinosis e indicanuria. Es una enfermedad genética recesiva hereditaria poco común, ligada al cromosoma X.
El síndrome del pañal azul es el defecto de la absorción del triptófano (es un aminoácido que se obtiene de la leche materna) que puede estar asociado con la mutación de los genes LAT2 y TAT1, que están envueltos en la absorción del triptófano.
La orina de color azul es el resultado de la acumulación de un producto del triptófano y de sus compuestos relacionados con el indol (un sólido incoloro), el indol normalmente se descompone en el compuesto orgánico, que es incoloro y que se expulsa a través de la orina, pero se vuelve de color azul cuando se expone al aire, ya que se convierte en índigo (un tinte azulado).
3- Ya que esta enfermedad es un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria (excreción urinaria de calcio) y nefrocalcinosis (demasiado calcio depositado en los riñones).
Los síntomas más abundantes son: puede producir irritabilidad, estreñimiento, falta de apetito, vómitos, incapacidad de crecer o ganar peso, mala visión, también pueden presentar una córnea más pequeña que la otra, niveles altos de calcio en sangre (que se deposita en los riñones) pudiendo llevar a una insuficiencia renal. Algunos niños presentan fiebre e infecciones intestinales.
4- Los tratamientos son los siguientes: principalmente una dieta baja en triptófano (eliminar de tu comida la leche, patatas, huevos, pavo, carnes, semillas de girasol, quesos), restringir de su dieta calcio para la prevención del daño renal, baja en proteínas y vitamina D y algunos antibióticos para eliminar o reducir las bacterias intestinales.
Este síndrome no se puede curar, pero con estos tratamientos puede ir a mejor.
Alba Doncel
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